Наследственность и ее влияние на здоровье

Аннотация. Большое количество изменений в социально-экономической сфере способствуют изменению генетической экосистемы. Преобразования значений популяционно-демографических показателей, включающих уровень кровного родства, плотность населения, уровень миграции и ее направление, состав семьи и другие, существенно изменяют диапазон и масштабы распространения наследственной патологии и на здоровье человека в целом.

В статье приведены основные аспекты генетики как науке о наследственности и изменчивости, проведено анкетирование, определена осведомленность опрошенных о наследственных заболеваниях и методах их профилактики. В работе сделаны выводы о том, что анализ анкетирования говорит о том, что у студентов сформировано понимание феномена наследственности и наследственных заболеваний.

Ключевые слова: наследственность, генетика, профилактика наследственных заболеваний

Генетика – это наука, которая отражает закономерности наследственности и изменчивости, является стержнем современной биологии, т.к. она служит основой для развития остальных биологических дисциплин. Но в современном мире значение генетики не сводится только к сфере биологии. Человеческое поведение, социология, экология, психология и медицина – направления науки, развитие которых зависит от знаний генетики.

Помимо этого, генетика определяет значение таких понятий, как жизнь, эволюция, развитие и природу человека в целом. В истории развития естественных наук вопросы наследственности берут свое начало с работ античных мыслителей. В науке нового времени она подробно обсуждается в трудах таких корифеев, как К. Линней (1707–1778), Ж. Бюффон (1707–1788), К. Ф. Вольф (1734–1794), Ж.-Б. Ламарк (1744–1829), Ч. Дарвин (1809–1882), Т. Гексли (1825–1895), А. Вейсман (1834–1914) и многих других. В те времена проблемы генетики рассматривались в русле вопросов гибридизации, развития, трансформизма (или, наоборот, постоянства) видов [1, С. 47]. Основателем генетики считается Г. Мендель (1822-1884), обосновавший ключевые понятия наследственности и изменчивости. В то время его открытие не было оценено по достоинству.

Так, известно, что крупнейший биолог К. Нэгели (1817-1891), современник Г. Менделя, не оценил его работы, присланные ему на рецензию. За дату рождения генетики как самостоятельной науки принято считать 1900 год, когда законы Г. Менделя были открыты повторно Г. де Фризом (1848–1935), К. Корренсом (1864–1933), Э. Чермаком (1871–1962). В это время биологическое научное сообщество с успехом восприняло новую концепцию. Понятия, вновь открытой теории закономерностей, были быстро распространены среди ученых того времени, что послужило основой для развития биологической научной сферы.

Можно сделать вывод, что законы генетики универсальны, поскольку предметом изучения генетики является наследственность и изменчивость, которые включают в себя свойства присущие всем живым существам. Организм представляет собой единство внешнего и внутреннего, интегральную систему сложно взаимосвязанных частей. Любой организм обладает бесконечным числом признаков, хотя в эмпирическом описании как здорового, так и больного организма мы фиксируем только ограниченный перечень свойств. Опираясь на наиболее общие генетические и молекулярнобиологические концепции, можно связать многие цепи разрозненных событий развития как нормальных, так и патологических признаков. Все виды признаков живого организма, как нормальные, так и патологические, сформированы за счет взаимодействия внутренних факторов (наследственности) и внешних факторов (факторы внешней среды). Именно поэтому для понимания процессов, связанных с развитием патологии, необходимо учитывать результаты взаимодействия внешней и внутренней среды.

Так, генетическая программа каждого отдельного человека влияет на развитие патологии напрямую или косвенно. Известны формы патологий, возникновение которых обусловлено наследственностью, но при этом частично или полностью не зависит от влияния факторов внешней среды. Однако, это не может служить основанием для утверждения того, что все в человеке зависит исключительно от биологии и генетики. Однако сегодня совершенно очевидно, что вне явления наследственности невозможны никакие процессы жизнедеятельности клетки, развития особи и эволюции организмов. То обстоятельство, что человек социален по своей природе, во многом определяет характер заболеваний. Увеличение удельного веса болезней неинфекционного происхождения (таких, как атеросклероз, ИБС, онкологическая патология, психические и другие заболевания) в структуре заболеваемости, смертности и инвалидизации является едва ли не самым убедительным подтверждением этого.

Тот факт, что человек является социальным существом, является определяющим в развитии генетических патологий. Для снижения развития и реализации патологических генотипов, в настоящее время, проводятся: множественные медико-генетические процедуры, которые уменьшают силу влияния вредоносных внешних факторов среды; формируются и поддерживаются условия, которые способствуют реализации здоровых генотипов и предотвращают появление патологических. А своевременное лечение ряда наследственных заболеваний может уменьшить проявление их симптомов и иногда и вовсе избавиться от наследственных дефектов. В наши дни на развитие генотипа оказывает не только микросреда человека, но и макросоциум. Деятельность человека в экономической и социальной сферах способствует формированию новых химических реакций в биосфере и возникновению физических факторов, которые способствуют развитию мутагенных факторов.

К сожалению, на данный момент также увеличиваются масштабы загрязнения окружающей среды. Это происходит из-за влияния искусственно созданных химических соединений, а также наличия источников радиоизлучения. Так, люди, проживающие в крупных городах, с развитой промышленностью, ежедневно контактируют с тысячами из них. В настоящее время до конца не изучено является ли взаимосвязь масштабов загрязнения окружающей среды и возникновение заболеваний и врожденных аномалий, обусловленных генетическими факторами.

Однако, можно сделать вывод, что число таких заболеваний растет. А значит, ухудшение экологии формирует неблагоприятную обстановку для развития здоровых генотипов и снижения предрасположенности к мультифакториальным заболеваниям. Вследствие того, что на данный момент такой метод биотехнологии как генная иженерия недостаточно изучен, лечение наследственных заболеваний является недостаточно эффективным. В связи с этим недопущение рождения детей с наследственной патологией является очень важным. Первостепенное значение имеет исключение мутагенных факторов, в первую очередь радиационных и химических, в том числе влияния фармакологических препаратов. Наиболее действенным и доступным для человека является ведение здорового образа жизни в широком смысле, т.е. получение регулярных физических нагрузок, налаженный режим питания, отказ от вредных привычек, исключение потребления токсических веществ и т.д. Ведь многие из них обладают мутагенными свойствами.

Профилактика наследственных болезней включает в себя целый комплекс мероприятий как по охране генетического фонда человека путем предотвращения воздействия на генетический аппарат химических и физических мутагенов, так и с целью предотвращения рождения плода, у которого имеется дефектный ген, определяющий то или иное наследственное заболевание. Для заключения о вероятности появления больного ребенка у данной супружеской пары следует хорошо знать генотипы родителей. Если один из супругов болен одним из доминантных наследственных заболеваний, риск рождения больного ребенка в этой семье равняется 50 %.

Если у фенотипически здоровых родителей родился ребенок с рецессивным наследственным заболеванием, риск повторного рождения больного ребенка равняется 25 %. Это очень большая степень риска, поэтому дальнейшее деторождение в таких семьях нежелательно [3]. Для избежания подобных ситуаций, прежде всего, необходимо: исключить или же ограничить потребление продуктов, приводящих к развитию патологий; и, наоборот, включить в рацион продукты, содержащие необходимые для организма ферменты [4]. Также, большое значение имеет своевременная терапия, т.е. ее следует начинать до развития у человека выраженных нарушений, в том случае, если он родился фенотипически здоровым. Некоторые биохимические дефекты могут частично компенсироваться с возрастом или в результате вмешательства. В настоящее время и в перспективе, большая роль отводится генной инженерии, направлению науки, суть которого заключается во вмешательстве в состав и работу генетического аппарата или исправление генов-мутантов, из замена на нормальные. Для обоснования выводов было проведено анкетирование. Были опрошены студенты 1-4 курсов высших учебных заведений г. Омска.

В анкетировании приняло участие 52 человека. Опрошенным было предложено ответить на 10 вопросов, целью которых являлось: 1. Определение уровня знаний студентов о многообразии наследственных и генетических заболеваний и механизмах их наследования; 2. Выявление наиболее распространённых источников информации о наследственных и генетических заболеваниях; 3. Определение уровня заинтересованности опрошенных в расширении кругозора знаний о наследственных и генетических заболеваний. Анализ результатов анкетирования показал, что: 1) У студентов сформировано понимание терминов «наследственность» и «наследственные заболевания», а также способов передачи наследственных заболеваний (38 опрошенных правильно указали значение терминов и способы передачи наследственных заболеваний; 12 человек выбрали вариант ответа «не знаю»; 2 человека воздержались от ответа).

2) Самым распространенным источником, осведомляющим опрошенных о генетических заболеваниях, являются учебные заведения (28 опрошенных узнали о наследственных заболеваниях в школе/университете, 14 от близких и родственников, 10 из интернета и средств массовой информации). 3) Большинство опрошенных, 39 человек, посещают занятия физкультуры в основной группе, соответственно, 14 человек в специальной медицинской группе. 4) При этом всего у 8 опрошенных есть генетические заболевания, у 40 генетических заболеваний нет, 4 человека воздержались от ответа. Однако, большинство опрошенных знают медицинскую историю своей семьи (41 человек ответили «да», 11 — «нет»), а также знают свою группу крови и группу крови своих родителей (39 человек ответили «да», 13 — «нет»). 5) В качестве метода профилактики генетических заболеваний 18 опрошенных указали ведение здорового образа жизни, 2 человека указали генную инженерию, остальные 32 человека выбрали вариант ответа «не знаю». При этом большинство опрошенных, 41 человек, хотели бы пополнить свои знания о наследственных и генетических заболеваниях, 9 человек не хотели бы, 2 человека воздержались от ответа.

Таким образом, анализ анкетирования говорит о том, что у студентов сформировано понимание феномена наследственности и наследственных заболеваний, благодаря знаниям, полученным в учебных заведениях. От родных и близких чаще всего узнают медицинскую историю своей семьи, свою группу крови и возможные наследственные заболевания. Необходимо провести ряд мер, направленных на пополнение знаний студентов о наследственности и ее влиянии на здоровье. Этого можно достичь путем проведения лекций по физической культуре, использования раздаточных материалов, информирующих о методах профилактики наследственных заболеваний, прохождение медицинских осмотров, с целью выявления генетических аномалий на ранних стадиях.

Список используемых источников 1. Гайсинович, А.Е. Зарождение и развитие генетики [Текст] / А.Е. Гайсинович. — М.:КНОРУС, 2012 – 424с. 2. Животовский, Л.А. Генетическая история человечества [Текст]/ Л.А. Животовский, Э.К. Хуснутдинова. — М.: ИНФРА-М, 2014. – 256 с. 3. Научный журнал «Экологическая генетика» [Электронный ресурс] / Экологическая генетика – Режим доступа: https://journals.eco-vector.com/ecolgenet, свободный. 4. Научно-практический журнал «Медицинская генетика» [Электронный ресурс] / Медицинская генетика – Режим доступа: https://www.medgen-journal.ru/jour, свободный.

Турабаева А.М


Комментировать


4 + = шесть

Яндекс.Метрика

Знания, мысли, новости - radnews.ru